Moczówkę prostą nerkopochodną zdiagnozowano dotychczas tylko u 6 osób w Polsce. Dwie z nich, bracia Kamil i Tomasz Pańków, pochodzą ze Świętochłowic. Choroba sprawia, że organizmy chłopców nie potrafią zatrzymywać wody, co wiąże się z wieloma powikłaniami. Mama Kamila i Tomka, która wychowuje ich samodzielnie, prosi o pomoc w zgromadzeniu środków na kosztowne leczenie swoich synów.
Zdiagnozowana u 6 osób w kraju
Jak wyjaśnia mama chłopców, niepokojące objawy zaczęła zauważać w 4. miesiącu życia Kamila, gdy ten przestał przybierać na wadze. W poszukiwaniu pomocy udała się z synem aż do 17 specjalistów. Jako roczne dziecko ważył 5 kilogramów, pił tylko wodę i mleko, a wszystko, co zjadał, zwracał.
- Finalnie starszy syn został zdiagnozowany badaniami genetycznymi w Kanadzie w 13. miesiącu życia, a jego brat w 2. tygodniu życia. Moczówka prosta nerkopochodna. W Polsce występuje tylko 6 zdiagnozowanych przypadków – czytamy w opisie zbiórki.
Czym skutkuje choroba? Organizm nie potrafi zatrzymywać wody, przez co chłopcy notorycznie się odwadniają, co wpływa także na pracę nerek. Tomek i Kamil piją około 10 litrów wody dziennie, czego skutkiem jest wypłukiwanie się cennych minerałów i składników z ich organizmów. Doprowadziło to do asymetrii kostnej barków i łopatek, a także skolioz. Przez to chłopcy wymagają rehabilitacji.
Jeszcze nieuleczalna
Na moczówkę prostą nerkopochodną na ten moment nie ma leków – w Kanadzie trwają badania nad ich opracowaniem. Pozostają tylko leki tymczasowe, które umożliwiają organizmowi zatrzymywanie wody, chociaż na kilka godzin. Niestety one także mają swoje skutki uboczne – bielactwo i arytmię serca.
- Wychowuję chłopców sama, musiałam zrezygnować z pracy na poczet całodobowej opieki nad nimi. Wstaję w nocy czasami po 6 razy. W ciągu doby prowadzę bilanse płynów przyjętych i wydalonych, mierzę ciśnienie oraz pilnuję leków i niepokojących objawów odwodnienia, gdyż wtedy trzeba szybko reagować – opisuje mama Kamila i Tomka.
Aby pomóc chłopcom toczyć codzienną walkę z chorobą, utworzono zbiórkę na stronie siepomaga.pl. Zebrana kwota zostanie przeznaczona na rehabilitację, zakup środków medycznych i leków, które w tym roku zdrożały o 100%.
Do wsparcia zbiórki tradycyjnie zachęca prezydent miasta Daniel Beger.
Aby wesprzeć zbiórkę, wystarczy kliknąć poniższy przycisk!
